Arthur, filho mais novo do cantor Zé Vaqueiro e Ingra Soares, nasce na última segunda-feira, de julho, 24 e, conforme OFuxico destacou, o sertanejo comunicou que o menino foi diagnosticado com malformação congênita, decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13, e está internado na UTI. Por conta disso, os shows do artista foram cancelados temporariamente.

A notícia fez com que a procura o Google por informações sobre a Síndrome de Patau, a condição congênita que acomete o bebê, explodisse. Com isso, a reportagem de OFuxico explica em detalhes a rara doença genética, que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos.

O QUE É A SÍNDROME DE PATAU

Trata-se de uma condição muito grave, que leva a diversas complicações. É uma doença genética caracterizada pela ocorrência de um conjunto característico de malformações congênitas.

A presença de um cromossomo a mais causa problemas de má formação no rosto, nos membros e nos sistemas nervoso, cardíaco e urinário.

Entre os problemas causados pela doença estão:

• Malformação no coração;
  Malformação no sistema nervoso;
  Alterações na face e lábios leporinos:
  Malformação nos rins;
  Problemas respiratórios;
  Micro ou anolftalmia (olhos pequenos ou ausência de olhos);
  Defeitos abdominais;
  Malformação nas orelhas e surdez

Bebês com síndrome de Patau nascem com baixo peso e uma série de alterações fisiológicas e malformações. Em alguns casos, pode haver microcefalia.

O QUE SÃO CROMOSSOMOS

Todos os seres vivos possuem DNA, código que indica como as estruturas que formam o corpo humano. O cromossomo é uma estrutura onde as moléculas de DNA estão condensadas e reunidas.

O número de cromossomos varia de espécie para espécie, mas seres humanos possuem, de modo geral, 46 cromossomos em cada célula, sendo 23 herdados do pai e 23 da mãe.

les são contados em dupla e nomeados numericamente (um par de cromossomos 1, um par de cromossomos 2, um par de cromossomos 3, e assim por diante). A síndrome de Patau se caracteriza pela presença de um cromossomo 13 a mais. Nos momentos em que o DNA é replicado para dar origem a novas células que ocorrem falhas como a trissomia cromossômica que afeta o filho do cantor Zé Vaqueiro, que já tem outros dois filhos com a esposa, Ingra Soares.

Portanto, em vez de ter um par de cromossomos 13, os portadores da síndrome têm três cromossomos 13, por isso o nome trissomia. Desse modo, quem tem a Síndrome de Patau tem 47 cromossomos ao todo, e não 46.

“Essa doença pode levar a perda gestacional ou parto prematuro da criança. Na maioria dos casos a sobrevida da criança com síndrome de Patau é baixa. Então, geralmente a criança vem a óbito após o nascimento”, aponta Cristiana Libardi, destacando que há casos de crianças que sobreviveram por meses.

EXISTE TRATAMENTO PARA A SÍNDROME DE PATAU?

Não há um tratamento específico para o problema. Geralmente, é oferecido suporte para que a criança portadora da síndrome receba todo o conforto possível.

Usualmente a síndrome de Patau é um evento esporádico sem fatores de risco determinantes. Um teste de triagem pré-natal não invasivo pode ser realizado para identificação da trissomia 13 (e algumas outras alterações cromossômicas) no sangue materno, ao redor das 9 ou 10 semanas de gestação.

O bebê com Síndrome de Patau usualmente sobrevive apenas poucos dias ou semanas. Raramente casos com trissomia parcial ou mosaico podem ter sobrevida mais longa. Deve ser oferecido tratamento de suporte e proporcionar o conforto possível e os pais devem receber apoio e aconselhamento genético.

COMO PREVENIR A SÍNDROME DE PATAU

Através do teste de triagem pré-natal não invasivo], o problema pode ser detectado. O exame é feito colhendo uma mostra do sangue materno por volta das 9 ou 10 semanas de gestação.

Se o teste for sugestivo de trissomia 13, o médico pode solicitar a confirmação através da coleta de amostra de vilosidades coriônicas ou de líquido amniótico para a realização do cariótipo fetal. O diagnóstico pré-natal pode também ser indicado quando são observadas anomalias sugestivas de síndrome de Patau no exame de ultrassom do feto, que é realizado rotineiramente.

Embora não seja possível antever o problema antes da gravidez, os futuros pais podem buscar aconselhamento genético. Também é possível analisar o embrião nos processos de reprodução assistida, como a fertilização in vitro, para evitar a transmissão do problema.