Genética e hereditária, a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, é uma doença irreversível que provoca a perda progressiva dos movimentos, levando o paciente à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado. De origem predominantemente portuguesa, a PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro em 2015.

Para conscientizar e disseminar informações sobre a doença, há três anos foi instituído no Brasil, em 16 de junho, o Dia Mundial da PAF (Polineuropatia Amiloidótica Familiar). A data foi estabelecida inicialmente em Portugal, onde os registros históricos apontam ser o ponto de origem da doença e local com alta prevalência de casos, chegando a um a cada 500 habitantes em algumas regiões1. No entanto, a doença se tornou especialmente importante para o Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses maior do que a própria população de Portugal.

Degenerativa e com elevado potencial incapacitante, a PAF costuma se manifestar inicialmente por meio de formigamentos e perda de sensibilidade à temperatura nos membros inferiores. Posteriormente, esses sintomas evoluem para braços e mãos, levando à atrofia e perda gradual dos movimentos. Geralmente, os pacientes iniciam os sintomas entre os 30 e 40 anos de idade, no auge da vida produtiva.

Contudo, alguns pacientes podem desenvolver a doença precocemente, como é o caso do empresário alagoano Guilherme Jucá, 39 anos, diagnosticado com PAF aos 27 anos. Além de Jucá, outros membros de sua família também desenvolveram a enfermidade. Os primeiros a receberem o diagnóstico correto foram a mãe e a tia do empresário. Alguns anos depois, os primos, os dois irmãos e o próprio Jucá também começaram a apresentar os primeiros sintomas: sensibilidade e formigamento nos membros inferiores. 

Amante dos esportes náuticos, Jucá descobriu a PAF na época em iniciou as práticas de kitesurf (uma mistura de windsurf, wakeboard e surf, na qual o praticante desliza sobre a água em uma prancha, puxado pelo kite, uma espécie de pipa), contudo, após o diagnóstico da doença em 2005, os planos do esportista foram duramente interrompidos. Em pouco tempo, com 14 kg de massa muscular a menos, o empresário foi perdendo a força nas pernas e nos braços e os movimentos dos dedos dos pés. Foi quando ele se viu obrigado a deixar o esporte e buscar tratamento. Na época, mudou-se para Fortaleza, no Ceará, para passar por um transplante de fígado, em 2006, única opção disponível naquele momento no Brasil para impedir a progressão da doença.

Anos após o diagnóstico, Jucá relembra sua trajetória de luta. “Receber um diagnóstico de PAF não é nada fácil, os pacientes sofrem muito porque a doença lhes tira de uma condição de vida normal para um estado degenerativo muito crônico, levando algumas pessoas à depressão por acharem que não há vida com a doença”, diz Jucá. Segundo o paciente, a disseminação da informação é primordial para mudar esse cenário de desinformação que envolve a doença. “Como a PAF ainda é pouco conhecida no Brasil, algumas pessoas ainda não conseguem ter a real dimensão do impacto que a doença causa na vida do paciente. Por isso, levar informação de qualidade é essencial tanto para os pacientes, quanto para médicos e sociedade em geral’, alerta Jucá.  

Sobre a PAF

Sob o ponto de vista da genética, a PAF é uma doença neuromuscular autossômica e dominante, ou seja, o filho de um paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação que causa a enfermidade, sendo a V30M a mais comum no Brasil. Nesses pacientes, essas mutações ocorrem em uma proteína do corpo chamada transtirretina. (TTR), que é produzida principalmente pelo fígado.

No paciente com PAF, a mutação leva à produção de proteínas TTR instáveis, que se depositam em vários tecidos do corpo, interferindo em seu funcionamento. A progressão da doença é variável entre os pacientes, mas normalmente há uma combinação de sintomas, envolvendo diferentes órgãos. Podem ocorrer alterações gastrointestinais, episódios alternados de diarreia e constipação, insuficiência renal e cardíaca, além de perturbações visuais, como glaucoma e olho seco. Desmaios ou tonturas, geralmente ao se levantar ou mudar de posição bruscamente, também compõem o quadro. Pacientes homens podem ainda apresentar quadros de disfunção erétil2;3.

Tratamento no SUS

Em janeiro de 2018 foi publicado no Diário Oficial da União (DOU), a decisão do Ministério da Saúde de incorporar à lista de produtos distribuídos na rede pública de saúde o medicamento Vyndaqel (tafamidis), primeiro e único tratamento específico para pacientes com polineuropatia amiloidótica familiar (PAF). O produto deve estar disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) até o final deste ano.