A condição genética rara da criança Melinda Paulo Lima Machado, de apenas 2 anos, gerou repercussão após a família revelar que a menina enfrenta a Síndrome de Prader-Willi (SPW), que causa fome insaciável, atraso no desenvolvimento e alterações hormonais.

Melinda, que já pesa 15 quilos, considerado acima da média para a idade, precisa de acompanhamento médico multidisciplinar. Os pais, por sua vez, correm contra o tempo para a menina ter, dentre as limitações, a melhor qualidade de vida possível.

O g1 conversou com a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco, da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil), que explicou que o diagnóstico precoce e o início do tratamento adequado podem fazer toda a diferença no desenvolvimento das crianças, já que não há cura para a condição e requer cuidados constantes.

O que é a síndrome de Prader-Willi (SPW)

A SPW é causada por uma alteração genética no cromossomo 15, geralmente por uma perda de material genético herdado do pai. Essa falha afeta o funcionamento de áreas do cérebro responsáveis por regular o apetite, o crescimento, o tônus muscular e o desenvolvimento físico e cognitivo.

De acordo com a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi, a condição afeta 1 a cada 15 mil nascimentos de forma aleatória e, raramente, recorre na mesma família. No Acre, há a estimativa de que 24 pessoas tenham a SPW. Duas, incluindo a Melinda, já são acompanhadas pela associação.

Em termos gerais:

A SPW causa: alteração genética no cromossomo 15 (origem paterna);
Tem como sintomas principais: fraqueza muscular (hipotonia), atraso motor e cognitivo, fome insaciável, ganho de peso precoce;
O diagnóstico é por: teste genético (metilação do DNA);

Segundo a médica Ruth Rocha Franco, os primeiros sinais aparecem ainda nos primeiros meses de vida, já que a criança apresenta hipotonia, uma fraqueza muscular importante, e costumam ter dificuldade para mamar, sentar e andar, como Melinda.

"Atrasam para andar, para falar, sentar, em geral levam quase o dobro de tempo de uma criança da mesma idade que não tenha a síndrome, e também tem atraso cognitivo. Então, são crianças que têm uma certa deficiência intelectual", disse.

Um dos principais desafios da síndrome é o desequilíbrio no centro de controle da saciedade, localizado no hipotálamo, que é uma região do cérebro responsável por controlar ações vitais como sede, sono e fome.

Essa desregulação, associada a um metabolismo mais lento, torna a obesidade um dos maiores riscos para a saúde e longevidade das pessoas com SPW.

"São crianças que não crescem e não se desenvolvem bem do ponto de vista físico, de altura e peso, principalmente nos primeiros anos de vida, assim como também nos marcos do desenvolvimento", complementou.

Tratamento com hormônio

O hormônio do crescimento (GH) é considerado o tratamento mais eficaz disponível atualmente para melhorar a evolução das crianças com a síndrome, e já é aprovado desde o ano 2000. Mas, como destacou a endocrinologista pediátrica, o uso do GH não visa apenas o crescimento em altura.

"Quando a criança usa o hormônio de crescimento, atrasa menos os marcos do desenvolvimento porque melhora muito a hipotonia ou fraqueza muscular, e a questão cognitiva", frisou.

Atualmente, segundo a profissional, o SUS fornece o GH apenas para casos de deficiência comprovada do hormônio ou para crianças com síndrome de Turner, que atinge mulheres e que pode gerar baixa estatura e malformações cardíacas.

"Mas como quase 80% das crianças com a síndrome de Prader-Willi também têm deficiência de hormônio de crescimento, na maioria das vezes [o paciente] consegue por essa via. O hormônio de crescimento está indicado tanto para as crianças com a síndrome que têm deficiência de hormônio, como para aquelas que não têm, porque os benefícios são muitos e que tem que ser usados o quanto antes", complementou.

O hormônio, no entanto, não atua sobre a fome. "Ele não muda a sensação de saciedade, que continua alterada. Por isso, mesmo com o tratamento, o controle alimentar precisa ser rigoroso", falou.

Terapias múltiplas desde cedo

O tratamento da SPW exige o envolvimento de várias especialidades. Segundo Ruth, o cuidado deve ser iniciado ainda nos primeiros meses e mantido ao longo de toda a vida.

Essas abordagens, de acordo com ela, ajudam não apenas no desenvolvimento físico e cognitivo, mas também na autonomia e inserção social das crianças.

"São muitas terapias, mas cada criança vai ter a sua necessidade, porque eles não são iguais no termo de desenvolvimento. Diria que as principais são fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional, que deve ser bem cedo e que, em geral, deve perdurar a vida toda", falou.

Expectativa e qualidade de vida

A expectativa de vida de pessoas com Prader-Willi ainda é baixa no Brasil, principalmente por complicações da obesidade. De acordo com a especialista, metade dos pacientes com obesidade grave pode morrer antes dos 30 anos.

No entanto, quando o diagnóstico é feito precocemente e o tratamento é seguido corretamente, a sobrevida e a qualidade de vida aumentam consideravelmente.

"Por outro lado, felizmente, quando o diagnóstico é feito precocemente e o hormônio de crescimento é introduzido nas fases iniciais da vida, a dieta é adequada para evitar o ganho de peso. Hoje em dia a gente sabe que essa expectativa de vida pode aumentar, mas, em geral, é em torno de 40, 50 anos em outros países", disse.

Alimentação e rotina regrada são fundamentais

A médica reforça que o estilo de vida é um dos principais fatores para determinar o prognóstico da criança.

"Tem que adequar os macronutrientes, como proteínas, carboidratos, gorduras, baseado no metabolismo dessas crianças, que é um pouco diferente das que não têm a síndrome. Tem que se instituir uma dieta adequada desde muito cedo para evitar que essas crianças ganhem muito peso ao longo da vida, e tenham todas as complicações relativas não só à própria síndrome, mas também à obesidade grave", destacou.

Além da alimentação, a prática diária de atividade física, inclusive musculação na fase adulta, é recomendada, junto com o acompanhamento de uma equipe médica ampla como endocrinologista, nutricionista, fisioterapeuta, psicólogo e terapeuta ocupacional.

A história de Melinda ajuda a dar visibilidade a uma condição ainda pouco conhecida e subnotificada. Segundo a especialista, é essencial que as famílias tenham acesso a diagnóstico genético, acompanhamento multiprofissional e políticas públicas específicas.

"O estilo de vida adequado é que vai levar a uma boa qualidade de vida e uma expectativa de vida maior", concluiu.